Descubren el sexo y la variación genética de un pariente lejano de los humanos de hace 2 millones de años

Una nueva investigación logra un hito en los estudios sobre la evolución humana tras la recuperación de secuencias proteicas antiguas de cuatro dientes de unos 2 millones de años de Swartkrans, en Sudáfrica.

Los restos fósiles se atribuyen a la especie extinta de homínido Paranthropus robustus, considerado una rama lateral de nuestro árbol evolutivo que surgió en África hace entre 2,8 y 1,2 millones de años y coexistió con las primeras especies de Homo. Posiblemente, también interactuó con ellas, según indica el estudio publicado en la revista Science. 

El Paranthropus era bípedo, pero también mostraba adaptaciones en las extremidades superiores para trepar y una dieta diversa, basada en diversos tipos de plantas y posiblemente en insectos.

Liderado por la Universidad de Copenhague en colaboración con el CSIC, el equipo extrajo fragmentos proteicos del esmalte dental de estos antiguos parientes humanos y empleó técnicas de espectrometría de masas para reconstruir parcialmente las  secuencias.

Paleoproteómica

Este enfoque pionero permitió determinar el sexo biológico de homínidos individuales y reveló una variabilidad genética que no se había detectado hasta la fecha en el P. Robustus. Estos hallazgos abren nuevas vías para comprender la historia evolutiva de estos parientes antiguos.

La exitosa aplicación de la paleoproteómica para determinar el sexo y la variabilidad genética en Paranthropus superó las limitaciones del análisis morfológico y los desafíos para la preservación del ADN antiguo (ADNa), cuya recuperación en África no se remonta a más de 20.000 años antes del presente.

Los cuatro especímenes de Paranthropus se recuperaron de sedimentos consolidados de cuevas, lo que podría haber contribuido a la preservación de las proteínas dentro de los dientes fósiles. Sin embargo, el tiempo también ha afectado significativamente a su recuperación. 

“Debido a la mala conservación, utilizamos el fraccionamiento de péptidos, un método ampliamente empleado en la proteómica moderna, y espectrómetros de masas de última generación para maximizar la cobertura proteica de estas muestras raras, con el fin de aumentar  las posibilidades de encontrar información filogenética clave”, explica Jesper Olsen, uno de los autores del artículo y director del Centro de Investigación de Proteínas de la Universidad de Copenhague.

Este avance implica que una amplia gama de fósiles de homínidos africanos podrían proporcionar datos biomoleculares con el potencial de transformar la comprensión de la diversidad y variación que había entre los homínidos en África.

Linaje humano

Mediante el análisis del esmalte de los dientes, el equipo logró identificar el sexo biológico de los especímenes a través de la detección de variantes específicas de una proteína llamada amelogenina.

La detección de una variante específica para machos permitió señalar con seguridad a dos especímenes de Paranthropus como individuos masculinos, mientras que otro enfoque cuantitativo permitió observar que los dos individuos restantes eran hembras.

“Haber determinado el sexo biológico de estos parientes que vivieron hace dos millones de años es realmente remarcable. Este hecho nos abre las puertas a entender la biología de otras poblaciones pertenecientes al linaje humano”, comenta Esther Lizano, investigadora en el Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont (ICP) que ha participado en el estudio.

Poblaciones más complejas

El equipo también descubrió que la mutación encontrada en la proteína de la polishina presentaba variaciones entre los cuatro individuos de Paranthropus analizados.

Los resultados sugieren que la considerable variación morfológica observada en Paranthropus podría reflejar dinámicas poblacionales más complejas, microevolución o incluso la presencia de grupos o taxones distintos.

La mayoría de las secuencias proteicas de Paranthropus recuperadas fueron idénticas a las de los humanos modernos, con solo dos posiciones diferentes entre ambos grupos. Como resultado, estos especímenes parecen estar más estrechamente relacionados con el linaje Homo que con cualquier otra especie actual, aunque siguen siendo ligeramente distintos

Sin embargo, la antigüedad de las muestras afecta a la recuperación total de proteínas, lo que imposibilita realizar comparaciones precisas entre estos grupos estrechamente relacionados.

Madupe, P. et al. Enamel proteins reveal biological sex and genetic variability in southern African Paranthropus. Science. 2025